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Titulares

Consenso mexicano sobre el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal

La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico.

El objetivo de este documento es ofrecer una guía que permita al médico conocer los aspectos fundamentales relacionados con el diagnóstico de la DLAL para garantizar su identificación. Este documento fue diseñado por un grupo de expertos y se presenta como un algoritmo para orientar al médico pediatra, internista, gastroenterólogo, endocrinólogo, genetista, patólogo, imagenólogo y otros especialistas que pudieran enfrentar a esta entidad.

Se propone un algoritmo práctico del proceso diagnóstico de pacientes con DLAL, con base en datos clínicos y de laboratorio indicativos de la enfermedad, acorde con el consenso estabilizador para cada recomendación.

Este algoritmo proporciona una secuencia de acciones clínicas, basado en las manifestaciones clínicas obtenidas de los diferentes estudios, con el propósito de optimizar el proceso diagnóstico de los pacientes con sospecha de DLAL.

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Mexican consensus on lysosomal acid lipase deficiency diagnosis. R. Vázquez-Friasa, J.E. García-Ortizb, P.F. Valencia-Mayoralc, G.E. Castro-Narrod, P.G. Medina-Bravoe, Y. Santillán-Hernándezf, J. Flores-Calderóng, R. Mehtah, C.A. Arellano-Valdési, L. Carbajal-Rodríguezj, J.I. Navarrete-Martínezk, M.L. Urbán-Reyesa, M.T. Valadez-Reyesl, F. Zárate-Mondragónm, A. Consuelo- Sánchez. Revista de Gastroenterología de México. 2017 Dec 26. pii: S0375-0906(17)30119-2. doi: 10.1016/j.rgmx.2017.08.001. [Epub ahead of print]


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes



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