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Titulares

  • Consenso mexicano sobre el diagn�stico de la deficiencia de lipasa �cida lisosomal
  • Gen�tica M�dica y personalidades mundiales
  • Actualizaci�n del libro de Bioqu�mica M�dica
  • Autismo: un camino por recorrer
  • Terapia de reemplazo enzim�tico en la enfermedad de Hunter
  • Diagn�stico prenatal de cromosomopat�as en Cuba
  • Efectos del tratamiento con metilfenidato en ni�os con neurofibromatosis I
  • Caracterizaci�n del S�ndrome de Usher tipo II en una familia cubana.
  • Cuba: Exploring the History of Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers
  • Impacto de la investigaci�n en salud en Cuba
Consenso mexicano sobre el diagn�stico de la deficiencia de lipasa �cida lisosomal

La deficiencia de lipasa �cida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de �steres de colesterol y triglic�ridos en los lisosomas de los hepatocitos y c�lulas del sistema monocito-macr�fago y, como consecuencia, produce una enfermedad sist�mica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento espec�fico.

El objetivo de este documento es ofrecer una gu�a que permita al m�dico conocer los aspectos fundamentales relacionados con el diagn�stico de la DLAL para garantizar su identificaci�n. Este documento fue dise�ado por un grupo de expertos y se presenta como un algoritmo para orientar al m�dico pediatra, internista, gastroenter�logo, endocrin�logo, genetista, pat�logo, imagen�logo y otros especialistas que pudieran enfrentar a esta entidad.

Se propone un algoritmo pr�ctico del proceso diagn�stico de pacientes con DLAL, con base en datos cl�nicos y de laboratorio indicativos de la enfermedad, acorde con el consenso estabilizador para cada recomendaci�n.

Este algoritmo proporciona una secuencia de acciones cl�nicas, basado en las manifestaciones cl�nicas obtenidas de los diferentes estudios, con el prop�sito de optimizar el proceso diagn�stico de los pacientes con sospecha de DLAL.

Vea el texto completo.

Mexican consensus on lysosomal acid lipase deficiency diagnosis.�R. V�zquez-Friasa, J.E. Garc�a-Ortizb, P.F. Valencia-Mayoralc, G.E. Castro-Narrod, P.G. Medina-Bravoe, Y. Santill�n-Hern�ndezf, J. Flores-Calder�ng, R. Mehtah, C.A. Arellano-Vald�si, L. Carbajal-Rodr�guezj, J.I. Navarrete-Mart�nezk, M.L. Urb�n-Reyesa, M.T. Valadez-Reyesl, F. Z�rate-Mondrag�nm, A. Consuelo- S�nchez.�Revista de Gastroenterolog�a de M�xico. 2017 Dec 26. pii: S0375-0906(17)30119-2. doi: 10.1016/j.rgmx.2017.08.001. [Epub ahead of print]


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Gen�tica Cl�nica, | Hospital Pedi�trico Docente �Willian Soler� - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atenci�n: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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