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Cada mutación genética en Hematología puede ayudar a tratamientos y pronósticos

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La presidenta de la , la doctora María Teresa Gómez-Casares, dio la bienvenida a los miembros del Grupo de Biología Molecular en Hematología. Como objetivo importante de la reunión, propuso consolidar buenas determinaciones genéticas entre el 0 y el 1 % ya que, por encima de este umbral se dispone de la secuenciación Sanger.

La también especialista del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, aprovechó la jornada para explicar el .

Durante su turno, la doctora Eva Barragán González, especialista del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, disertó sobre la caracterización genética de la leucemia mieloblástica aguda (LMA), según la secuenciación de nueva generación (NGS) y la anomalía en el gen FLT3. Para ello, aludió al estudio Ratify a la hora de decidir la terapia más adecuada y su duración, como parte de un cambio de enfoque terapéutico. Según explicó la ponente, Novartis y el Grupo convocado colaboran para desarrollar una guía de consenso sobre determinaciones en FLT3.

Tal como refirió la especialista, su hospital da resultados de determinación genética en 5 días aunque, en ocasiones, se pueden ir a los 7. Así mismo informó que se dispone para el análisis de la LMA de 7 laboratorios de referencia.

En relación con los riesgos de error de secuenciación, Barragán González aludió a coberturas insuficientes de los genes elegidos, además de otras situaciones que pueden dar falso positivo. Por el lado favorable, estimó que la determinación genética ayuda a optar por una determinada terapia dirigida candidata. Y que, cuando los paneles de genes funcionan bien, son de una gran ayuda clínica.

Metodología in house

Por parte del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, su jefe de Hematología, el doctor Joaquín Martínez López, se centró en el estudio de mutaciones en el gen ABL, mediante NGS.

El doctor Martínez describió para ello el proyecto que desarrolla su hospital con 7 laboratorios con secuenciación de nueva generación, y otros centros asistenciales y de investigación, para conocer las posibles mutaciones ABL en 500 pacientes. Para ello, su metodología in house utiliza Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR) purificada y luego ABL, con fragmentación de la secuencia y emulsión. Un método que se puede complementar con el de Katerina Machova y la validación Archer.

En cuanto a los resultados obtenidos, Martínez López afirmó que la norma del Hospital 12 de Octubre es no informar sobre mutaciones inferiores al 1 %. A lo que añadió que, hasta el momento, el proyecto ha analizado 190 muestras con un 43 % de mutaciones confirmadas.

La cadena pesada

La doctora Cristina Bilbao Sieyro, del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas de Gran Canaria, trató sobre estereotipos e hipermutación en Leucemia Linfocítica Crónica (LLC). Para ello, habló de una cadena ligera y otra pesada en los genes. Donde esta última se divide en tres regiones CDR (1,2 y 3) muy variables, flanqueadas por otras regiones más estables.

La ponente hablo de 9 estereotipos en la región CDR3 de la cadena pesada, con presencia de antígenos generadores de la enfermedad. Además de muestras de distintos estereotipos con morfologías similares que denotan agresividad patológica.

Además de referirse a la exclusión alélica, la doctora se detuvo en las guías ERIC en las que se indica que los estados borderline (limítrofes) deben ser tomados con mucho cuidado, así como la presencia de triptófano, y otros componentes, alrededor de la región CDR3. Con la conclusión de que el 65 % de la LLC presenta carácter mutado.

Malformaciones y hemograma

En representación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, la doctora Eva Gálvez de la Villa comentó estudios moleculares en anemia aplásica en niños y en adultos. Según afirmó, el diagnóstico SFMC de fallo medular congénito se caracteriza por ser monogénico, con citopenia y debut generalmente temprano, además de propensión al cáncer de tumores sólidos, antes de los 50 años de edad.

Como primera sospecha clínica, la doctora citó las malformaciones en el pulgar de la mano o el radio del brazo, aunque estas no pueden ser la base única para el diagnóstico definitivo. Según su criterio, el hemograma también puede ayudar a afinar dicho diagnóstico, a partir de sangre periférica, en casos de fragilidad cromosómica y neutropenia. Para ello es necesario medir bien los telómeros en el laboratorio adecuado, consideró la especialista.

En línea germinal

La doctora Julia Suárez González, especialista del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, explicó que las bases moleculares cada vez son más amplias para conocer mejor las neoplasias mieloides de origen germinal. Para ello, detalló, se trabaja en un panel genético de secuenciación masiva, con detección de familias en línea germinal.

En relación con la frecuencia de estas neoplasias, Suárez González cifró la presencia germinal en un 7-10 por ciento de los diagnósticos. Citó también la preeminencia del trío de genes RUNX1, TP53 y CEBP-alfa, aunque exista un 40 % de enfermedad adquirida. Razón por la que se buscan conexiones con otros genes relacionados con tumores de mama o colon, entre otros, tal como afirmó la ponente.

También cifró la doctora el tiempo de las determinaciones genéticas en estas neoplasias mieloides en 8 o 9 días, con la recomendación de hacer consejo genético en la totalidad de las ocasiones.